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O diagnóstico das Doenças Genéticas mais frequentes do período perinatal

Falar sobre doenças genéticas no período perinatal é falar sobre doenças raras.

As doenças genéticas observadas com mais frequência no período perinatal são as cromossomopatias, especialmente as aneuploidias, e em segundo lugar as doenças monogênicas ou mendelianas. Dentre essas últimas destacam-se as síndromes malformativas, as displasias esqueléticas e as doenças metabólicas.

Dentro de um contexto clínico, neste webinar falamos sobre os principais métodos diagnósticos dessas condições enfatizando, sobretudo, um protocolo de investigação para as condições letais ou semi-letais..

Palestrante convidada: Denise Pontes Cavalcanti, Professora Associado do Departamento de Medicina Translacional, área de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, UNICAMP.